sma是什么疾病（sma是什么疾病治疗药）

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本文目录一览：

1、SMA是什么病
2、为何SMA罕见病的药费很贵，SMA罕见病是一种什么病？
3、SMA是什么病的英文简称
4、SMA是什么病的英文简称？

SMA是什么病

SMA

脊髓性肌萎缩症(Spinal

Muscular

Atrophy

缩写：SMA)是指一组遗传性的神经性肌肉疾病。各型都会对控制随意肌运动的叫作运动神经元的神经细胞构成影响。SMA会造成位于脑底和脊髓的下级运动神经元分裂，从而使其无法发出肌肉进行正常活动所依赖的化学及电信号。SMA主要影响患者的近端肌，即最靠近人体躯干部的肌肉。控制胃、肠和膀胱等器官运动的非随意肌不会受到影响。Ⅰ型和一些Ⅱ型患者可能还会伴有一种叫作肌纤维自发性收缩的异常舌部颤动。SMA患者的听觉及视力正常，并且有正常的感官、情感和智力活动。而且研究者还发现，患有SMA的孩子通常都比较聪明。

当基因有缺陷时，它们就无法正常地制造细胞活动所必需的蛋白质。而当某一种蛋白质缺乏、太多、太少或是因为某种原因而无法正常工作的时候，一系列具有破坏性的后果就可能随之而产生。就SMA而言，蛋白的这种异常性会使运动神经元无法发挥其正常的功能，并进一步导致运动神经元和肌肉的退化。（最近的基因研究发现，运动神经元的死亡也许是因为缺少一种或几种蛋白，或者是它们不能完全发挥其功能而导致的。）

为何SMA罕见病的药费很贵，SMA罕见病是一种什么病？

SMA在医学上也称为脊髓性肌萎缩。它是一种染色体隐性遗传神经肌肉疾病。目前sma是什么疾病，中国仅有一种有效的SMA治疗药物。这种药物的价格高达每针69.7万元。药品很少见sma是什么疾病，因此药品成本非常昂贵。如果不注射药物sma是什么疾病，儿童将在2岁以内死于呼吸衰竭。北京梅尔脊柱肌肉萎缩症治疗中心负责人告诉大家sma是什么疾病，根据该中心的统计，目前中国大约有1,600名患者，其中SMA 2型最多，并且还有有许多儿童没有被准确计数。

SMA是一种罕见的疾病，只能用一种药物治疗，因此药物的成本非常昂贵。 SMA是一种罕见脊髓性肌肉萎缩的病症，是一种神经元疾病，可导致肌肉无力和萎缩。 SMA可能会损坏身体周围的肌肉。在最常见的类型中，患者的腿无力通常比手臂的更为严重。有时呼吸功能（如呼吸，咳嗽和呼吸道分泌物的清除）也会受到影响，这可能会导致睡眠时呼吸困难。

SMA是一种罕见的脊髓性肌肉萎缩的病症。只有一种药物可以治疗这种疾病，这种药物需要花费成千上万。价格非常昂贵，这是许多患有该疾病的普通家庭所渴望却无法找到的。 SMA是由人体中“生存运动神经元1号”引起的。对于健康人来说，该基因可以产生一种称为“生存运动神经元”（SMN）的蛋白质。

用于SMA罕见疾病的药物成本非常昂贵，因为只有一种药物可以治疗SMA罕见疾病。 SMA是一种罕见的脊髓性肌肉萎缩的病症。SMA是由人体中“生存神经元1号”基因的缺失或异常（突变）引起的。通常，SMA不被认为是进行性疾病，但是随着肌肉的持续衰弱，患者的典型表现是功能的逐渐丧失。这个过程可能是渐进的，或者在生长期或疾病期间更为明显。

SMA是什么病的英文简称

脊髓性肌萎缩症

（SpinalMuscularAtrophy缩写：SMA）是一组会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病。运动神经起源于脊髓，控制着人体进行呼吸、爬、走、头颈控制以及吞咽等活动的肌肉。SMA是一种相对常见的“罕见病”——新生儿患病率为1：6000-1:10000。

SMA对人周身上下的肌肉都会造成侵害。在最常见的类型中，患者腿部无力的情况通常较手臂处更为严重。有时，吞咽和呼吸功能（比如呼吸、咳嗽、清除气道分泌物）也会受到影响。当参与呼吸和咳嗽的肌肉受到侵害而变得无力时，就会加增患者罹患肺炎和呼吸道感染的风险，也会造成患者睡眠时呼吸困难。SMA患者的认知功能、感官系统不受影响。通常，基于发病时间及所能达到的最大运动功能，患者会被划分为4个类型（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ）。

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